Cita genética en la Seguridad Social

Si te digo la verdad, cuando empezamos en esto de la búsqueda de embarazo nunca pensé que necesitaríamos tratamientos de reproducción asistida, y mucho menos que tendríamos que valorar la donación de gametos, las pruebas genéticas o un posible dgp sin ni siquiera haber empezado el proceso, pero aquí estamos.

El viernes 20 tuvimos cita con el genetista de la seguridad social, pensábamos que nos aclararía un poco el tema de la fibrosis quística que te conté en esta entrada y nos daría un volante para los análisis, pero el tema se complicó y ahora tenemos una piedra nueva en el camino…

Empezó preguntándonos por qué estábamos allí con lo que tuvimos que hacerle un resumen rápido de nuestro historial. Luego sacó una hoja con el esquema de un arbol genealógico y empezo a hacerle preguntas a J para completarlo, ¡no me lo esperaba y me pareció muy curioso!. Le preguntó por los antecedentes reproductivos de sus padres, cuántos hijos tienen, si les costó lograr el embarazo, si tuvieron abortos o algún hijo que haya muerto… Luego fue completando las demás ramas.

Nos llegamos a reir, porque mi novio se hace un lío muy serio con las fechas, las edades y los parentestos. En ese punto le preguntó si había alguna enfermedad hereditaria en su familia, él dijo que no y yo le corregí y dije que sí… porque en su familia ha habido bastantes casos de cáncer de cólon, todos lo saben y empiezan a hacerse revisiones rutinarias a partir de cierta edad.

El hombre dijo que efectivamente podía ser hereditario, y fue preguntando por todos los casos. Como el padre de J pasó por esta enfermedad hace un par de años, nos explicó que tendría que hacerse una prueba genética, si encuentran una mutación que esté provocando esta predisposición a este tipo de cáncer tendremos que buscarla en J y si la encontráramos tendríamos que ir a dgp. Y ahí llegó la bomba: nos dijo que eso implicaría un tribunal médico (o genético, no recuerdo bien, a esas alturas a mi me daban vueltas los ojitos) y que este trámite podría llevar hasta UN AÑO Y MEDIO… uffff

Nosotros todavía estábamos en shock cuando nos contó que ante un caso como de azoospermia como el de J teníamos que descartar 2 cosas:

  • Microdelecciones en el brazo del cromosoma Y
  • Mutaciones del gen de la fibrosis quística (FQ)

Si fuera el primer caso, indicaría que su cuerpo no produce espermatozoides y no habría opción de intentar biopsia, si se tratara de una mutación relacionada con la fibrosis quística lo más probable es que sí se recuperaran espermatozoides mediante biopsia, así que entre ambas es la opción buena. Parece que tenemos todas las papeletas para que se trate de una mutación del gen de la fibrosis quística, aunque hasta que no haya resultados todo puede pasar. Nos estuvo explicando cómo funcionaban las mutaciones de la fibrosis quística, le preguntamos nuestras dudas y nos las fue respondiendo con bastante calma, lo cual se agradece.

También nos dijo que habíamos perdido el tiempo esperando el resultado del cariotipo (en esta otra entrada os contaba lo enfadada que estaba) según él ante un caso de azoospermia tendrían que haberle derivado a genética directamente y que ellos hubieran pedido las 3 pruebas a la vez (cariotipo, FQ, cromosoma Y), por lo que no hubieramos esperado por el cariotipo y ahora por esta otra prueba. Me sube la mala leche solo de pensarlo.

Y las buenas noticias siguen. Nos dijo que estos resultados tardarían nada más y nada menos que DIECIOCHO SEMANAS DE NADA. El caso es que si finalmente mi novio presenta una mutación en el gen de la fibrosis quística, tendrían que hacerme el mismo análisis a mí, porque para que nuestro futuro e hipotético bebé desarrolle la enfermedad tendríamos que portar la mutación ambos. Como tuve todas las navidades para imaginarme la cita con este señor yo ya había dado una vuelta por google sobre todos estos temas y tenía bastante claro que si no pensaban hacerme la prueba hasta que estuvieran sus resultados la pagaría por privado.

Se lo comenté al doctor y me dejó a cuadros, porque me dijo que a saber dónde iba a ir a hacerme la prueba, que quizás no le sirviera ese resultado, me habló de rangos de sensibilidad, de procedimientos utilizados… y por supuesto no entendía qué más me daba esperar 4 meses más o menos. Si es que soy una exagerada la verdad, qué son 4 meses, ¡nada, un suspiro! (ironía modo on) Arggg me pongo mala. Le dije que me recomendara un laboratorio de su confianza entonces y me dijo que no podía hacer eso. La pruebita por lo que he investigado hasta ahora ronda los 1000€, así que es para pensárselo (especialmente si no me va a servir), así que voy a por una segunda opinión: he logrado pedir cita con un genetista de mi seguro médico y voy a preguntarle todas las dudas a ver qué me recomienda.

Estamos un poco hechos polvo la verdad. Ahora mismo no le vemos el final a este asunto y el inicio del tratamiento se ve muy muy lejano aún… Me encantaría encontrar algún caso similar con final feliz que nos animara un poquito… ¿Consejos para cultivar la paciencia? ¡Gracias!

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